Displasia Tanatofórica: a propósito de un caso clínico - Morales Carrasco, María Fernanda; Moreno Ponce, Estiward Mauricio; Moreno Ponce, Klever Patricio (SATHIRI, 2015)
La displasia Tanatofórica es una displasia esquelética esporádica, letal en el período neonatal, ocurre en 1 por 10000 a 35000 nacidos vivos. El término se deriva de la palabra griega thana- tophorus, que significa "traer la muerte". Las características de ésta incluyen un acortamiento severo de las extremidades inferiores, una longitud de tronco normal, tórax estrecho, costillas cortas, pulmones subdesarrollados, macrocefalia con frente amplia y ojos prominentes. Existen dos subtipos clínicamente definidos: el tipo I, caracterizado por una forma normal del cráneo y un fémur curvo que se asemeja a un auricular telefónico. El tipo II se asocia con cráneo en forma de trébol y fémur recto. Es una patología autosómica dominante, se debe a mutaciones en el gen que codifica el receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico (FGFR3), que ha sido asignado al cromosoma 4p 16.3. Se presenta el caso de en una paciente de 23 años, tercera gesta, dos abortos anteriores, con diagnóstico de embarazo de 29 semanas y un diagnóstico ecográfico de displasia tanatofórica que acude al Servicio de Patología Obstétrica del Hospital Gineco-Obstétrico Isidro Ayora para recibir asesoría prenatal y definir una conducta terapéutica.